基因测序产生了100多个与自闭症相关的基因
1940 年代，美国坎纳（L. Kanner）医生发现一类奇怪的孩子，他们仿佛只活在自己的世界中，不愿与别人交流。这些孩子往往有一些重复刻板的动作，不太说话或者语言模式古怪，缺乏沟通和语言交流，他给这种病起了一个名字：自闭症（autism）。在距离自闭症被发现后的半个多世纪中，医生还发现自闭症儿童除了具有坎纳医生发现的经典症状外，其中少数人具有机械记忆力超强与对数学、音乐有特殊才能的现象。
自闭症是一种从幼年开始发病的严重精神疾病。近年来，随着社会大众对自闭症的不断关注，大量国内外描写自闭症的影视作品纷纷出现，让人们对这种神秘的疾病充满了好奇。自闭症究竟是什么原因导致的？目前自闭症的发病率究竟有多少？能否治愈？
遗传学和神经生物学的研究揭示，自闭症可能有多种致病基因，与环境因素密切相关；患者发生突变的基因多编码对神经系统发育及突触传导有重要功能的蛋白，神经发育及突触传导异常很可能是导致自闭症的重要因素。
根据美国人类遗传学学会2018年年会发表的研究结果，在一项大型基因测序研究中，研究人员确定了102个与自闭症谱系障碍相关的基因。研究人员称，使用这种外显子组测序方法，未来的研究可能能够将自闭症谱系障碍和智力缺陷/发育迟缓基因区分开来。
哈佛大学生物信息学和整合基因组学项目的Jack Kosmicki博士说：“研究与自闭症相关的其他疾病，对于解释自闭症患者各种可能结果背后的遗传学，具有重要意义和价值。”研究人员在研究摘要中指出，确定与自闭症谱系障碍相关的基因，以及了解它们在自闭症谱系障碍异质性表型表现背景下的作用，都是长期存在的目标。
研究人员表示，之前的研究主要集中在基因发现的新变异上，而忽略了其他变异来源。因此，Kosmicki和他的同事利用贝叶斯框架，对全球范围内的37269个大队列样本进行了外显子组测序。研究人员确定了26个全基因组的重要基因和102个与自闭症谱系障碍相关的基因。
Kosmicki和他的同事们对5264个智力缺陷/发育迟缓三胞胎进行了荟萃分析后发现，102个自闭症相关基因中，有47个与智力缺陷/发育迟缓具有更强的关系。在另外55个被发现的基因中，52个与ASD有更强的相关性，3个与ASD和智力缺陷/发育迟缓有同等的相关性。
该研究还发现，在531个细胞类型的单细胞RNA测序中，基于阴性选择程度、表型表达和表达方式，ASD-智力残疾/发育延迟基因与ASD优先基因存在很大差异。根据研究结果，平均而言，ASD患者如果同时患有ASD-智力缺陷/发育迟缓基因变异，那么他们幼时开始走路的时间会晚2.6个月，智商比ASD-优先基因变异的患者低11.7个点。
Kosmicki J, etal. Discovery and characterization of 102 genes associated with autism fromexome sequencing of 37,269 individuals. Presented at: The American Society ofHuman Genetics 2018 Annual Meeting; October 16-20; San Diego.
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